CHAMP1

CHAMP1 is een zeldzame afwijking die in 2015 is ontdekt. Er zijn drie publicaties beschreven. Ongeveer 58 kinderen/jongvolwassen zijn met het gen bekend, echter bijna alle kinderen hebben een ander base waar de DNA in aanmaak wordt gestopt. Dus ander eiwitvorming. Daardoor hebben deze kinderen naast veel gelijke uiterlijkheden een variatie aan aandoeningen. Hoewel dit nog niet echt bevestigd is, kan de variatie ook komen door andere erfelijke materialen.

De meest voorkomende uiterlijke kenmerken zijn:

-Mentale retardatie (ernstige)
-Hypotonie (spierverslapping)
-Nystagmus (oogcoordinatie)
-Doofheid
-Hypergevoeligheid voor prikkels
-‘Tent’ mond
-Niet kunnen praten, achterstand
-Tapgewijze vingers, ‘weerborstels’ in haar.
-Reflux, Maagaandoening
-Nierafwijkingen
-Slapeloosheid
-Epilepsie
-Autistisme

Deze zijn tot op heden meest bekende symptomen. Echter de lijst kan nog variëren daar mogelijk door meer onderzoek andere effecten worden gezien.
Meer onderzoek moet ook aantonen welke functie het CHAMP1-gen heeft. Onderzoek kost tijd en heel veel geld.

Drie grote researchgroepen, vanuit de hele wereld, werken samen om de functie van het gen van het DNA te snappen. Behandeling is nog ver weg en worden de kinderen willekeurig onderworpen aan diverse medicijnen.

Geef een reactie

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.