Naast een van de ontdekker van de CHAMP1, is dr. Bernard Isidor ook de onderzoeker die alle klinische gegevens van de patiënten verzamelt is hij ook voor verder onderzoek omtrent de functie van het gen. Hij werkt samen met een Amerikaanse en Japanse collega’s. Dr. Tanaka uit Japan is de ontdekker van het gen en is met simulatie van muismodellen bezig om de functie van het gen beter in beeld te krijgen.

CHAMP1 Adviseur Dr. S. Pillen, Kempenhaege in Heeze. Zij is neurologe en slaapdeskundige. Omdat het soms om gemeenschappelijke zorgen gaat, verzamelt zij gegevens voor eenduidigheid in behandelingen van CHAMP1’ers.

Simonis VIPconnect, Verenigde Staten. Deze financieren informatie richting ouders.

Publicaties:

http://https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28887307
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CHAMP1
http://https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26340335
http://https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26751395
http://https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27148580

Leave a Comment