CHAMP1 is een zeldzame afwijking die in 2015 is ontdekt. Er zijn drie publicaties beschreven. Ongeveer 58 kinderen/jongvolwassen zijn met het gen bekend, echter bijna alle kinderen hebben een ander base waar de DNA in aanmaak wordt gestopt. Dus ander eiwitvorming. Daardoor hebben deze kinderen naast veel gelijke uiterlijkheden een variatie aan aandoeningen. Hoewel dit [...]
Categorie: archief
Chromosoom 13
Contact
Mocht u meer informatie willen over het syndroom van CHAMP1, Neem gerust contact op met: email: Info@Champ1-gen.nl S.Konsten@Champ1-gen.nl [SLGF id=307]
Waarom CHAMP1-fonds
CHAMP1-fonds zet zich in voor meer onderzoek, meer kennisverwerving en samenwerking. Samenwerking tussen professionals en ouders, voor een betere behandeling voor mensen met een zeldzame afwijking. Een zeldzame afwijking is zo zeldzaam dat mensen geen idee hebben van wat het is of hoe zij mee moeten omgaan. Omdat de patiënten vaak niet kunnen communiceren hebben [...]
Je moet ingelogd zijn om een reactie te plaatsen.