CHAMP1-Fonds

CHAMP1 is een genetische afwijking dat bevindt zich op chromosoom 13q34. De meeste CHAMP1 mutaties zijn spontaan ontstaan (nieuw- denovo).
Andere benamingen voor CHAMP1 (Chromosome Alignment Maintaining Phosphoprotein 1) zijn: C13orf8, CAMP, CHAMP, MRD40, ZNF828.

Kinderen of jongvolwassenen met dit syndroom, hebben naast lichamelijke ook verstandelijke beperkingen. Onder of overbehandeling komt helaas veel voor. Gevolgen zijn helaas onderontwikkeling.

CHAMP1 is een zeldzame afwijking die in 2015 is ontdekt. Ongeveer 60 kinderen/jongvolwassen met het gen bekend. Echter bijna alle kinderen hebben een ander base waar de DNA in aanmaak wordt gestopt. Dus ander eiwitvorming. Daardoor hebben deze kinderen naast veel gelijke uiterlijkheden een variatie aan aandoeningen.

De meest voorkomende uiterlijke kenmerken zijn:

-Mentale retardatie/verstandelijke beperking (ernstige)
-Hypotonie (spierverslapping)
-Nystagmus (oogcoordinatie)
-Doofheid
-Hypergevoeligheid voor prikkels
-‘Tent’ mond
-Niet kunnen praten, achterstand
-Tapgewijze vingers, ‘weerborstels’ in haar.
-Reflux, Maagaandoening
-Nierafwijkingen
-Slapeloosheid
-Epilepsie
-Autistisme

De lijst kan nog variëren. Mogelijk kan door meer onderzoek andere effecten worden gezien.
Meer onderzoek moet ook aantonen welke functie het CHAMP1-gen heeft. Dat kost tijd en heel veel geld.

Om tot betere behandel – en ontwikkel mogelijkheden te komen is research en ontwikkeling van het Champ1 -gen onontbeerlijk. Ook noodzakelijk is de ondersteuning van de aangedane personen, die veel aangepaste speelmaterialen nodig hebben.

Kwaliteit van leven wordt mede hierdoor bepaald.
Stichting CHAMP1 steunt daarin met bestaande materialen als onderzoek naar aangepaste speelmaterialen.

wij hopen op uw donatie.

Stichting CHAMP1
NL59 INGB 0008 790165
KvK-nummer 75612984
RSIN 860340090

De stichting heeft het ANBI keurmerk en heeft geen winstoogmerk , alle bestuursleden werken vrijwillige basis.